Alopurinol, primer medicamento huérfano contra el síndrome de Marfan
NCYT, 10/06/2025
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara sin cura actualmente y que afecta a un porcentaje minúsculo de la población. En el caso de la Unión Europea, solo 7 de cada 100.000 personas lo padecen. Se trata de una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al sistema cardiovascular, esquelético y ocular. Está causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la fibrilina-1, una proteína esencial para la integridad estructural de muchos tejidos del cuerpo, ya que forma parte de las fibras elásticas. [...] Esta enfermedad crónicamente debilitante conlleva alteraciones vasculares graves, desde la dilatación anormal de la aorta (aneurisma) hasta su disección y rotura. Otras afectaciones, aunque no fatales como las aórticas, son de tipo respiratorio (neumotórax y apneas del sueño), oculares (ceguera por desplazamiento del cristalino) y musculoesqueléticas (flacidez muscular y articular y elevada estatura). La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el alopurinol como el primer medicamento huérfano para el tratamiento síndrome de Marfan. Los fármacos conocidos como medicamentos huérfanos van dirigidos a tratar unas patologías tan poco frecuentes que las empresas farmacéuticas precisan unas condiciones especiales, muy favorables, para comercializarlos.
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