Halladas las tres rutas genéticas del autismo

Halladas las tres rutas genéticas del autismo

La mayor fotografía de esta condición revela que las mutaciones, heredadas o nuevas, en más de 100 genes conforman el gran factor de riesgo

JAVIER SAMPEDRO 29 OCT 2014 - 19:00 CET17

Las causas del autismo llevan medio siglo en discusión y siguen sin estar claras, pero cada vez resulta más evidente la trascendencia de los factores genéticos. Dos macroestudios presentados en Natureconfirman ahora las fuertes y complejas componentes genéticas del autismo, identifican más de 100 genes implicados en el riesgo de desarrollarlo y revelan las tres grandes rutas por las que maniobra esa maraña de material hereditario. Dos de ellas –la formación de las sinapsis y el control de los genes cerebrales— eran en cierto modo esperables, pero nadie contaba con la tercera: la cromatina, una arquitectura de alto nivel que empaqueta o expone grandes áreas de la geografía genómica en respuesta al entorno. Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver la imagen.

Un gen protege a las latinas del cáncer de mama

Un gen protege a las latinas del cáncer de mama

Descubierta una mutación en mujeres descendientes de indígenas americanos que reduce el riesgo de tumores entre un 40% y un 80%

NUÑO DOMÍNGUEZ Madrid 20 OCT 2014 - 17:09 CEST255

El cáncer es una enfermedad en la que la herencia genética que recibimos de nuestros padres, abuelos y ancestros más lejanos puede aumentar las posibilidades de sufrir un tumor. Afortunadamente también hay variantes genéticas que funcionan como un escudo contra algunos cánceres, disminuyendo el riesgo de desarrollar la enfermedad. Eso es exactamente lo que acaba de descubrir un nuevo estudio con mujeres latinas en EEUU, México y Colombia. Una mutación que llevan en torno al 20% de las latinas reduce el riesgo de sufrir un tumor de mama en un 40%. Tener dos copias de esa variante genética reduce el riesgo hasta un 80%, aunque solo el 1% de las mujeres latinas analizadas tenía esas dos copias. Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver la imagen.

El niño ‘burbuja’ que tardó nueve meses en ver sonreír a sus padres

El niño ‘burbuja’ que tardó nueve meses en ver sonreír a sus padres

Gabriel Solís, un 'chico burbuja', vive con normalidad tras recibir un gen que necesitaba

Hasta la terapia génica vivió aislado del mundo para evitar infecciones

MANUEL ANSEDE 15 OCT 2014 - 20:33 CEST51

Gabriel es un niño burbuja, afectado por una enfermedad congénita que anula las defensas de su organismo, Al principio, Gabriel era un bebé normal, pero a los cuatro meses y medio empezó a desarrollar su enfermedad, la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, que afecta a uno o dos de cada 100.000 bebés.

El niño había nacido con una mutación grave en tan solo uno de sus 25.000 genes, el IL2RG, esencial para el desarrollo de las defensas del organismo. Aquella tara en el mundo microscópico obligó a sus médicos a encerrarlo en una habitación para pacientes con cáncer de la Clínica Santa María, en Santiago de Chile. 

El equipo médico extrajo células inmaduras de la médula ósea del interior de los huesos del niño. Eran células madre productoras de sangre, capaces de generar glóbulos blancos, los soldados del organismo contra infecciones causadas por virus, bacterias y hongos. En un laboratorio especializado, aquellas células jóvenes fueron expuestas a un virus modificado con el gen que necesitaba Gabriel.  Y los médicos devolvieron al niño sus células madre, ya con el nuevo gen empotrado, inyectándoselas en vena, a razón de 7,8 millones de células por cada kilo de peso.

Hoy, sin embargo, Gabriel lleva una vida normal y va a empezar la guardería.

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“Estamos desarrollando un dispositivo para diagnosticar la esquizofrenia”

“Estamos desarrollando un dispositivo para diagnosticar la esquizofrenia”

El científico galardonado dirige el Instituto de Instrumentación para Imagen Molecular

Está reconocido mundialmente por sus aportaciones en equipos de imagen para aplicaciones médicas

JAIME PRATS Valencia 16 OCT 2014 - 09:08 CEST

Sus dos primeros equipos, relacionados con el cáncer de mama, ya se comercializan. Uno de ellos, una gammacámara, se empleó para tratar el tumor que padeció la ex presidenta de la Comunidad de Madrid, Esperanza Aguirre, como apunta el investigador. Ahora trabaja en un dispositivo que permita detectar enfermedades mentales como la esquizofrenia o la depresión. Ayer fue galardonado con el Premio Nacional de Investigación por su trayectoria, junto con otros prestigiosos científicos como Jesús María Prieto, Joan Massagué, Violeta Demonte y José Luis García. Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver la imagen.

Un trasplante de células madre devuelve la visión a personas ciegas

Un trasplante de células madre devuelve la visión a personas ciegas

Un estudio con 18 pacientes en EE UU muestra que injertar estas células en la retina no causa rechazo y permite revertir daños incurables

NUÑO DOMÍNGUEZ Madrid 15 OCT 2014 - 01:17 CEST36

En EE UU, un trasplante con células madre embrionarias, capaces de convertirse en cualquier tejido del cuerpo, ha devuelto la visión a personas ciegas. También ha mejorado la vista de pacientes que tenían una vida limitada por tener serias discapacidades visuales. En total se ha tratado a 18 pacientes que sufrían dos enfermedades de la retina, ambas incurables, y que son la causa más común de ceguera entre jóvenes y adultos en los países desarrollados. Solo la segunda dolencia afecta a unos 40 millones de personas en todo el mundo. Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver la imagen.

Un cubo de este material puede dejar una habitación sin aire

Un cubo de este material puede dejar una habitación sin aire

Una nueva sustancia creada por investigadores daneses absorbe y guarda grandes cantidades de oxígeno, que pueden liberarse cuando hace falta como si fuera una esponja

J. DE J. @JUDITHDJ / MADRID

Día 04/10/2014 - 02.42h

Investigadores de la Universidad del Sur de Dinamarca han creado un nuevo material cristalino capaz de absorber y almacenar grandes concentraciones de oxígeno. Un solo cubo de 10 litros podría dejar sin aire una habitación. Este material puede liberar el oxígeno atrapado cuando y donde se necesite, de forma que, por ejemplo, podría ayudar a pacientes pulmonares que ahora se ven obligados a llevar pesados tanques para respirar, o a los aficionados al submarinismo que también los cargan en sus espaldas. En vez de esa pesada «mochila», esas personas solo tendrían que portar encima unos gramos. Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver las imágenes.

Una píldora con agujas pone inyecciones desde dentro del cuerpo

Una píldora con agujas pone inyecciones desde dentro del cuerpo

El dispositivo se podrá utilizar para dar fármacos que no resisten el paso por el estómago

EMILIO DE BENITO Madrid 6 OCT 2014 - 17:27 CEST

Una píldora erizada de agujas puede ser la próxima vía para administrar fármacos inyectados. El dispositivo, diseñado por investigadores del Instituto Tecnológico de Massachussets (MIT) y el hospital general del mismo Estado, se ha probado en cerdos, y ha demostrado más eficacia en liberar insulina (medido por el nivel de glucosa) que las tradicionales inyecciones intramusculares.

El diminuto aparato (dos centímetros de largo por uno de diámetro) consta de un depósito para la medicación que se conecta a una serie de pequeñas agujas de 5 milímetros que lo inyectan cuando se clavan en las paredes del estómago o los intestinos. El truco para evitar que se clave antes está en que las agujas están recubiertas de una capa de material acrílico que se disuelve con los ácidos del estómago. Así puede pasar por la boca y el esófago como una píldora cualquiera. Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver la imagen.

Los descubridores de cómo se orienta el cerebro ganan el Nobel de Medicina

Los descubridores de cómo se orienta el cerebro ganan el Nobel de Medicina

John O’Keefe y el matrimonio May-Britt Moser y Edvard Moser reciben el galardón por descubrir las neuronas que nos ayudan a "saber dónde estamos y a dónde queremos ir"

NUÑO DOMÍNGUEZ Madrid 6 OCT 2014 - 12:26 CEST77

Los investigadores John O’Keefe y el matrimonio May-Britt y Edvard Moser han recibido hoy el premio Nobel de Medicina por descubrir las células que componen el sistema de posicionamiento en el cerebro humano.

El trabajo de los tres investigadores desvela las neuronas que nos ayudan a “saber dónde estamos y a dónde queremos ir”, según ha resumido hoy uno de los miembros del Comité que otorga cada año el premio. Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver la imagen.

Nace el primer niño tras un trasplante de útero

Nace el primer niño tras un trasplante de útero

La madre, que nació sin el órgano, recibió el de una amiga de la familia el año pasado

JAIME PRATS Valencia 4 OCT 2014 - 09:39 CEST7

Una mujer sueca de 36 años de edad se ha convertido en la primera del mundo en dar a luz tras un trasplante de útero, según una información que ha adelantado hoy la revista médica The Lancet.

La mujer, que no ha sido identificada, sufre un trastorno genético por el que nació sin útero. Fue una de las nueve mujeres suecas que recibieron un trasplante de este órgano tras una donación en 2013. El útero trasplantado, en el caso de esta nueva madre, fue el de una amiga de la familia de 61 años de edad, que había llegado a la menopausia siete años antes.

La paciente, que tiene intactos sus ovarios, había producido ovocitos que habían sido fertilizados, a través de una fecundación in vitro (FIV), antes de la cirugía. Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver la imagen.

Relacionan el uso de pastillas para la ansiedad con el riesgo de alzhéimer

Relacionan el uso de pastillas para la ansiedad con el riesgo de alzhéimer

Tomar durante más de tres meses benzodiacepinas está relacionado con la demencia

DANIEL MEDIAVILLA 1 OCT 2014 - 00:31 CEST

Un equipo de investigadores franceses y canadienses observó durante un periodo de al menos seis años a 1.796 personas con alzhéimer y comparó cada caso con 7.184 personas sanas. De esta manera, vieron que quienes habían tomado benzodiacepinas durante tres meses seguidos o más, tenían un 51% más de riesgo de padecer alzhéimer. Además, los investigadores comprobaron que la fortaleza de esa asociación era mayor cuanto más tiempo se hubiesen tomado los fármacos. Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver la imagen.

Levántate y anda, rata

Levántate y anda, rata

Científicos europeos toman el control en tiempo real de las patas de ratas parapléjicas

Consiguen que caminen más de 25 minutos sorteando obstáculos sin ningún fallo

MANUEL ANSEDE 24 SEP 2014 - 20:08 CEST10

Una rata parapléjica, con la médula espinal completamente partida en dos, camina con pasmosa fluidez por una cinta de correr e incluso salta obstáculos. Erguida sobre sus patas traseras gracias a un arnés que funciona como una madre que ayuda a caminar a su niño, es capaz de dar más de 1.000 pasos durante 25 minutos, sin fallos, pese a tener cortada la médula, el cable que conecta el cerebro con las patas. La contraseña para ver el vídeo antes de su publicación oficial era ilustrativa: “Usain Bolt”, como el corredor más rápido del mundo. Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver el vídeo.