Los científicos descubren una proteína oculta que potencia la energía celular y ayuda a prevenir el cáncer

Los científicos descubren una proteína oculta que potencia la energía celular y ayuda a prevenir el cáncer

Un nuevo descubrimiento desafía las teorías del transporte de energía y destaca una proteína como un nuevo objetivo potencial para la terapia contra el cáncer

Neetika Walter, 14 de mayo de 2025, 13:55 EST

Una proteína extraña acaba de interrumpir la red energética del cáncer. Y los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke acaban de descubrir cómo. En un nuevo estudio dirigido por el investigador del cáncer Hui-Kuan Lin, PhD, los científicos identificaron un papel previamente no reconocido de la proteína ALDH4A1 en la producción de energía celular. La ausencia de esta proteína obliga a las células a entrar en un modo de supervivencia metabólica frecuentemente asociado con el desarrollo del cáncer. Este descubrimiento no sólo desafía suposiciones sostenidas durante mucho tiempo sobre el transporte de energía mitocondrial, sino que también destaca a ALDH4A1 como un nuevo objetivo prometedor para la terapia contra el cáncer. "Al conectar ALDH4A1 tanto con la producción de energía como con la supresión tumoral, tenemos una imagen más clara de por qué las células cancerosas se comportan como lo hacen", dijo Lin, autor principal del estudio y profesor de patología, farmacología y biología del cáncer en la Facultad de Medicina de Duke.

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Este fármaco para ralentizar el Alzheimer ha pasado los ensayos clínicos

Este fármaco para ralentizar el Alzheimer ha pasado los ensayos clínicos

Se trata de lecanemab, una terapia novedosa pero que no está exenta de problemas.

Juan Scaliter, 12 de mayo de 2025, 17:27

Unos meses atrás la Agencia Europea del Medicamento aprobó el uso del fármaco lecanemab, para el tratamiento del alzhéimer. El lado positivo es que reduce un 27% el deterioro cognitivo, pero su uso se limita a pacientes con menor riesgo de efectos secundarios graves. Porque sí, este fármaco no está libre de estos efectos. [...] Un equipo de científicos de la Universidad de Washington, se propuso estudiar los eventos adversos asociados al tratamiento con lecanemab en sus pacientes clínicos y descubrieron que los eventos adversos significativos eran poco frecuentes y, lo más importante, controlables.

En consonancia con los resultados de ensayos clínicos cuidadosamente controlados, los investigadores descubrieron que solo el 1% de los pacientes experimentó efectos secundarios graves que requirieron hospitalización. Los pacientes en la etapa inicial del Alzheimer con síntomas muy leves experimentaron el menor riesgo de complicaciones, según los autores del estudio publicado en JAMA, lo que ayuda a que, tanto pacientes como médicos, tengan más información a la hora de iniciar el tratamiento.

Lecanemab es una terapia con anticuerpos que elimina las proteínas de la placa amiloide, prolongando la vida independiente en 10 meses. Dado que la acumulación de amiloide es el primer paso de la enfermedad, los médicos recomiendan el fármaco a personas en la etapa inicial del Alzheimer, con síntomas leves o muy leves.

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Estudian el cerebro y descubren que hay neuronas que pueden 'predecir el futuro'

Estudian el cerebro y descubren que hay neuronas que pueden 'predecir el futuro'

Los científicos han logrado probar que el cerebro puede anticipar lo que va a suceder a continuación tras realizar una tarea. Incluso si no se ha vivido antes una situación similar.

R. Badillo, 12/05/2025 - 12:01

El cerebro humano es capaz de anticipar lo que ocurrirá a continuación en una tarea, incluso sin haber vivido antes esa situación concreta. Investigadores han identificado en ratones un tipo de célula cerebral que actúa como guía interna del comportamiento, lo que podría explicar cómo generalizamos y resolvemos problemas en el día a día.

El hallazgo, publicado en la revista Nature, ha permitido detectar en la corteza cerebral un grupo de neuronas denominadas “de progreso hacia el objetivo”. Estas células no se activan en función del lugar en el que se encuentra el animal, como ocurre con las conocidas place cells del hipocampo, sino con relación al avance dentro de una secuencia conductual. Es decir, el cerebro no solo mapea el espacio físico, sino también el desarrollo de una tarea.

Los científicos diseñaron un experimento con ratones a los que se les entrenó para recorrer cuatro puntos en busca de recompensas. Aunque las posiciones de los objetivos cambiaban, los animales eran capaces de predecir cuál era el siguiente paso. Esta respuesta no dependía de la memoria, ya que no habían enfrentado ese escenario antes, sino de la capacidad para identificar la estructura general del recorrido.

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Replican en humanos un experimento con ratones y encuentran solución a un problema que sufren el 16% de los españoles

Replican en humanos un experimento con ratones y encuentran solución a un problema que sufren el 16% de los españoles

Los investigadores han podido identificar la proteína mitocondrial responsable de la acumulación de grasa. Su supresión podría revertir la obesidad, aunque hay algunos obstáculos.

R. Badillo, 13/05/2025 - 16:49

Un equipo del Instituto Weizmann de Ciencias ha demostrado que al eliminar la proteína MTCH2, también llamada Mitch, las células humanas aceleran la quema de grasas y evitan la formación de nuevas células adiposas. El hallazgo se suma a los resultados previos en ratones, donde esta alteración genética mejoró la masa muscular y la resistencia sin necesidad de ejercicio. [...] Según datos del Ministerio de Sanidad, el 16% de los hombres y mujeres mayores de 18 años que viven España sufren algún tipo de obesidad. Un porcentaje que se reduce hasta el 10,3% en el caso de los niños y jóvenes de entre 2 y 17 años. [...] Además de afectar al metabolismo, Mitch es determinante en la diferenciación de células madre hacia células grasas. Cuando se elimina, el entorno intracelular pierde la capacidad de sintetizar membranas, lo que impide el desarrollo de tejido adiposo. “Reducir esa capacidad bloquea el crecimiento y diferenciación de las células”, afirmó Gross. [...] Eso sí, estudios anteriores habían vinculado la ausencia de Mitch con deterioros cognitivos graves, como pérdida de memoria espacial y síntomas similares a enfermedades neurodegenerativas. Por ello, sus aplicaciones clínicas están aún lejos de ser viables.

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El "milagro científico" del bebé K. J.: curan por primera vez una enfermedad rara con edición genética personalizada

El "milagro científico" del bebé K. J.: curan por primera vez una enfermedad rara con edición genética personalizada

Se trata del primer caso en el que se ha desarrollado con éxito una terapia CRISPR en tiempo récord para un único paciente

P. Fava, 15 mayo 2025  19:00h

A primera vista, K. J. parece un bebé de nueve meses como cualquier otro: saludable, rechoncho y sonrosado. Pero el pequeño nació con una enfermedad rara codificada en sus genes, la deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Su hígado era incapaz de eliminar el amonio producido por la metabolización de las proteínas alimentarias para ser eliminado por la urea, provocando que se acumulara en su organismo. Sus primeros meses de vida los ha pasado ingresado en el Hospital Pediátrico de Filadelfia (EE. UU.) bajo una dieta muy restrictiva. 

Sin embargo, el recién nacido estaba llamado a entrar en la historia de la medicina. El pasado mes de febrero, entre los seis y los siete meses de edad, K. J. fue tratado con una terapia pionera de edición genética basada en la herramienta CRISPR. El objetivo era corregir el fallo en las células de su hígado que impedían la producción de enzimas del ciclo de la urea. El pequeño no solo toleró bien el tratamiento, publican los autores en The New England Journal of Medicine (NEJM), sino que está mejorando y creciendo con salud.

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Más información: https://interestingengineering.com/health/first-personalized-crispr-gene-therapy

Primicia mundial: Cirujanos hacen historia con la extirpación de un tumor espinal a través del ojo del paciente

Primicia mundial: Cirujanos hacen historia con la extirpación de un tumor espinal a través del ojo del paciente

En una audaz cirugía de 19 horas, los médicos accedieron a un tumor espinal a través de la cuenca del ojo de una paciente, desplazando cuidadosamente su globo ocular milímetros para llegar a la masa potencialmente mortal.

Georgina Jedikovska, 5 de mayo de 2025, 08:56 a. m. EST

Los neurocirujanos del Centro Médico de la Universidad de Maryland en EE. UU. han logrado un hito revolucionario al extirpar con éxito un tumor espinal a través de la cuenca del ojo de un paciente en un procedimiento pionero que podría abrir nuevas fronteras para el tratamiento de tumores profundos. [...] La operación a través del cuello, la boca o la nariz, presentaban riesgos importantes, como infección o visibilidad limitada. Esto impulsó a Labib, junto con sus colegas Andrea Hebert, MD, cirujana de cabeza y cuello, y Kalpesh Vakharia, MD, cirujano reconstructivo facial, a tomar una decisión audaz y acceder al tumor a través de la cuenca del ojo izquierdo utilizando una técnica que denominaron "tercera fosa nasal". Según el equipo, la cirugía de 19 horas requirió una precisión excepcional. Al ingresar por la cuenca del ojo del paciente, los médicos retrajeron cuidadosamente el globo ocular y los tejidos circundantes apenas unos milímetros, utilizando un protector corneal como protección. Se utilizó un pequeño taladro para extraer secciones de hueso del suelo orbitario y la mandíbula superior y acceder a la ubicación del tumor. Trabajando a través de tres vías quirúrgicas coordinadas (las fosas nasales y la cuenca del ojo), los cirujanos extirparon el tumor pieza por pieza utilizando taladros, disectores y herramientas endoscópicas.

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Un antiveneno derivado de humanos neutraliza las toxinas de 13 de las serpientes más letales del mundo

Un antiveneno derivado de humanos neutraliza las toxinas de 13 de las serpientes más letales del mundo

El estudio presenta un antiveneno de tres partes que combina dos anticuerpos derivados de humanos con un inhibidor de moléculas pequeñas

Srishti Gupta, 2 de mayo de 2025, 11:02 a. m. EST

En un avance fundamental para la ciencia moderna, los investigadores han creado el antiveneno para serpientes más universal y eficaz hasta la fecha, que en ensayos realizados en ratones logró neutralizar el veneno de algunas de las serpientes más letales del mundo, incluidas la mamba negra, la cobra real y la serpiente tigre. [...] El nuevo antiveneno adopta un enfoque completamente nuevo, aprovechando el sistema inmunitario de un donante humano que desarrolló una resistencia extrema al veneno. «Durante casi 18 años, el donante se había sometido a cientos de mordeduras y autoinmunizaciones con dosis crecientes de 16 especies de serpientes muy letales que normalmente matarían a un caballo», afirma el primer autor, Jacob Glanville, director ejecutivo de Centivax, Inc. [...] De la sangre de Friede, los científicos extrajeron anticuerpos neurobiológicamente compatibles con las principales sustancias neurotóxicas del panel. Posteriormente, intentaron usar cada uno de los anticuerpos con los distintos venenos en ratones y obtuvieron la combinación más eficaz. [...] La formulación final incluyó tres componentes: el anticuerpo LNX-D09, que protegió contra seis especies; el inhibidor de toxinas de molécula pequeña varespladib, que aumentó la cobertura para tres especies más; y el segundo anticuerpo SNX-B03, que extendió la protección a todo el panel de venenos. Con esta combinación, el equipo logró protección completa en 13 especies y protección parcial en las restantes.

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Una terapia CAR-T salva por primera vez en el mundo a una niña con una enfermedad autoinmune rara en el Hospital de La Paz

Una terapia CAR-T salva por primera vez en el mundo a una niña con una enfermedad autoinmune rara en el Hospital de La Paz

Una exitosa colaboración entre hospitales públicos emplea una terapia celular desarrollada en España que se suele utilizar contra el cáncer

DANIEL MEDIAVILLA, 05 MAY 2025 - 00:01 CEST

La dermatomiositis anti-MD5 es una enfermedad muy rara, que afecta al sistema inmune de una persona por cada millón de habitantes. Se caracteriza por provocar rápidamente un grave daño en el pulmón que acaba con la vida de entre el 30 y el 66% de los pacientes, y no existen tratamientos específicos para hacerle frente. Ahora, el Hospital Universitario La Paz, en Madrid, ha logrado tratar con éxito a una niña con esta enfermedad empleando una terapia CAR-T, la primera vez que se logra en todo el mundo. [...] Las terapias CAR-T son un tipo de inmunoterapia personalizada que han tenido mucho éxito en el tratamiento del cáncer, principalmente de tumores de la sangre como algunas leucemias o linfomas, como último recurso, cuando otros tratamientos han fallado. Su mecanismo de acción consiste en modificar los linfocitos T (un tipo de glóbulo blanco) del paciente para que reconozcan y destruyan células cancerosas. En primer lugar, se extraen las células del paciente y después se modifican genéticamente en el laboratorio para que expresen un receptor (CAR) específico contra un antígeno tumoral. Se multiplican y se vuelven a inyectar al paciente. En el caso de una enfermedad autoinmune, los linfocitos T se modifican para que reconozcan la proteína CD19, que se encuentra en los linfocitos B, claves en el desarrollo de muchas enfermedades de este tipo, incluida la dermatomiositis. [...] La paciente de La Paz fue tratada con una terapia CAR-T CD19, concretamente, con la terapia celular avanzada denominada ARI-0001 producida por el Hospital Clínic de Barcelona.

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Una terapia española salva la vida de “la familia con peor suerte del mundo”

Una terapia española salva la vida de “la familia con peor suerte del mundo”

Tres hermanos estadounidenses y otros seis niños, nacidos con una rara enfermedad mortífera, recuperan la normalidad gracias a un tratamiento genético inventado en Madrid

MANUEL ANSEDE, Madrid - 07 MAY 2025 - 05:20 CEST

La maestra infantil Alicia Langenhop sintió hace un lustro que la suya era “la familia con peor suerte del mundo”. Ella y su marido, sin saberlo, eran portadores de una extraña mutación en el ADN que, si se hereda a la vez de los dos padres, provoca una enfermedad potencialmente mortífera, que afecta a solo una de cada millón de personas en el mundo. Ellos todavía no lo sabían, pero cada hijo que concibiesen tendría un 25% de posibilidades de padecer el mal. Tuvieron tres niños y los tres sufrían el trastorno genético, que anulaba sus defensas y los condenaba a infecciones constantes. [...] Una terapia española ha logrado ahora que los tres hermanos —Ava, de 9 años; Olivia, de 7; y Landon, de 5— y otros seis niños recuperen su vida normal. [...] La historia comenzó hace unos 15 años, en un laboratorio de Madrid, en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT). Un equipo encabezado por Juan Antonio Bueren y Elena Almarza decidió enfrentarse a una enfermedad rarísima, la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), que hace que los niños sufran infecciones bacterianas muy dolorosas, con úlceras en la piel, la boca y las vías respiratorias, porque sus glóbulos blancos son anómalos e incapaces de combatir a los microbios invasores. “El 70% de los pacientes con LAD-I grave fallece antes de cumplir los tres años de vida”, lamenta Bueren. [...] Son nueve niños a los que se les han extraído, del tuétano de sus huesos, las células madre que son precursoras de los glóbulos blancos, para insertarles el gen terapéutico en el laboratorio y devolverlas corregidas al cuerpo. “Todos ellos están en el colegio, haciendo una vida normal. Desde el punto de vista clínico, están estupendamente”, celebra Bueren.

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Un pinchazo, doble escudo: éxito preliminar de una vacuna conjunta frente a covid y gripe en mayores de 50

Un pinchazo, doble escudo: éxito preliminar de una vacuna conjunta frente a covid y gripe en mayores de 50

Un preparado de Moderna con ARN mensajero muestra una respuesta inmune comparable a otras opciones que ya se están aplicando por separado

JESSICA MOUZO, 07 MAY 2025 - 17:00 CEST

La tecnología que marcó un punto de inflexión en la pandemia de coronavirus, el ARN mensajero, sigue conquistando territorios en el ecosistema vacunal. Una nueva investigación, publicada este miércoles en la revista Jama, ha apuntalado la senda para optimizar la vacunación contra dos grandes virus respiratorios: el influenzavirus de la gripe y el SARS-CoV-2 de la covid. El ensayo, desarrollado por la farmacéutica Moderna, ha constatado que su vacuna combinada logra una respuesta inmune comparable a la de otros preparados individuales ya autorizados contra estas infecciones. Aunque este estudio no mide la eficacia del medicamento y requerirá más investigación para analizar este elemento fundamental, los investigadores sugieren que el desarrollo de una sola vacuna contra estas dos dolencias puede ayudar a mejorar la cobertura vacunal. [...] También con tecnología ARN mensajero, hay estudios activos en busca, por ejemplo, de una vacuna universal contra el virus de la gripe, un microorganismo especialmente complejo por su enorme capacidad de mutación y porque nunca se sabe con certeza qué cepa circulará en cada temporada.

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