El primer “dominioma humano” revela la causa de multitud de enfermedades
Un ingenioso experimento a gran escala en Barcelona ha permitido elaborar un catálogo con los efectos de medio millón de mutaciones en el ADN
Manuel Ansede, Madrid - 08 ENE 2025 - 17:00 CET
Un equipo de cuatro investigadores, incluido el español Antoni Beltran, presenta hoy un primer catálogo con medio millón de mutaciones. Lo han llamado “el dominioma humano 1″ y es un salto hacia la auténtica medicina personalizada, con fármacos adaptados a cada individuo. Cada persona posee en el interior de cada una de sus células una molécula de ADN única, excepcional. Es una especie de manual con 20.000 páginas —los genes—, cada una de ellas con instrucciones para fabricar diferentes proteínas, las diminutas máquinas encargadas de llevar a cabo las funciones esenciales de la vida. [...] Un error mínimo en cada página del ADN puede desbaratar el sentido de las instrucciones, como si una errata en un manual provocara la fabricación de un ventilador en lugar de un helicóptero. Estas mutaciones con cambio de sentido son la causa de un tercio de todas las enfermedades genéticas humanas conocidas. [...]
Antoni Beltran y Ben Lehner presentan este miércoles los asombrosos resultados de su trabajo. Han medido la estabilidad de 563.000 mutaciones con cambio de sentido en más de 400 tipos de proteínas humanas, unas cifras que prácticamente quintuplican lo que se había hecho hasta ahora en todo el mundo, según sus cálculos.
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