Desvelan las mutaciones que originan una de las malformaciones congénitas del corazón más frecuentes

Desvelan las mutaciones que originan una de las malformaciones congénitas del corazón más frecuentes

NCYT, 06/07/2023

La válvula aórtica bicúspide es la malformación congénita más común en los seres humanos, afectando alrededor de entre el 1 y el 2 por ciento de la población. Consiste en la presencia de dos valvas asimétricas en lugar de tres simétricas. A menudo, la malformación causa estenosis valvular, endocarditis y está asociada con una calcificación temprana de la válvula aórtica. Actualmente, el único tratamiento disponible es la sustitución quirúrgica de la válvula.

Pero los resultados de un nuevo trabajo que ha sido coliderado por el grupo de investigación del Dr. José Luis de la Pompa del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) en España podrían cambiar este escenario.

Este innovador estudio revela que mutaciones nuevas y otras previamente descritas por este mismo grupo en el gen MINDBOMB1 (MIB1) en la revista académica Nature Medicine son la causa de la válvula aórtica bicúspide. Se espera que esta información, señala el Dr. De la Pompa, tenga importantes repercusiones en la sociedad, ayudando en el futuro en el diseño de posibles terapias farmacológicas.

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