La estirpe ‘maldita’ con un alzhéimer precoz alumbra una vía protectora contra la enfermedad
Una investigación revela que una sola copia del gen ‘APOE 3 Christchurch’ ayuda a retrasar el deterioro cognitivo en una población condenada a sufrir esta dolencia neurodegerativa
Una especie de maldición parecía cernirse sobre un puñado de familias de Yarumal, un municipio de la región de Antioquia, al noroeste de Colombia. [...] Hace algo más de tres décadas, la ciencia logró desmontar la superstición y alumbró la verdadera razón de esa sentencia en vida: miles de personas de 25 familias tenían la llamada mutación paisa, una variación en el gen de la presenilina 1 que hace que sus portadores desarrollen, casi con el 100% de probabilidad, alzhéimer precoz. [...]
Investigadores médicos dieron con una paciente casi inmune a la demencia hereditaria y descubrieron que era porque, pese a ser portadora de la mutación paisa, la mujer tenía dos copias del gen APOE 3 Christchurch, una variante rarísima del gen APOE 3 que parece proteger contra el desarrollo de la enfermedad. Ahora, una nueva investigación publicada este miércoles en la revista New England Journal of Medicine ahonda en la comprensión de este mecanismo y constata que incluso una sola copia de esta variante genética protectora ya es suficiente para ayudar a retrasar el deterioro cognitivo.
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