Un programa bioinformático permitirá acelerar el diagnóstico del cáncer hereditario
NCYT, 12 abril 2023
Aproximadamente el 10% de los cánceres pueden atribuirse a variantes genéticas que el paciente lleva en todas sus células desde el nacimiento. Estas variantes le predisponen a sufrir tumores con mayor probabilidad y a edades más jóvenes que el resto de la población. La identificación de estas variantes de forma temprana permite asesorarles a partir de un cálculo personalizado de su riesgo, adaptar su seguimiento, ofrecerles algunas terapias dirigidas y ofrecer estudios predictivos a sus familiares. [...]
Unos científicos han desarrollado un programa, llamado vaRHC, que ayuda a la clasificación de variantes genéticas, puesto que recoge y combina la información disponible para ofrecer una primera clasificación de las variantes. El programa es obra de genetistas del laboratorio de Diagnóstico Molecular del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y bioinformáticos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ubicado en Hospitalet de Llobregat y que es una de las instituciones CERCA de la Generalitat de Cataluña.[...]
El programa vaRHC evita errores manuales en la adquisición de datos y reduce mucho el tiempo necesario para clasificar cada variante, permitiendo realizar los estudios genéticos en un tiempo inferior al habitual.
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