Primera paciente que recupera la audición gracias a CRISPR
Se trata de una niña que nació completamente sorda debido a una rara condición genética.
JUAN SCALITER, 12.05.2024 20:02
Tras años de investigación en la fiabilidad de la técnica de edición genética CRISPR, en los últimos meses cada vez se conocen más casos de pacientes que han sido tratados con ella de forma exitosa. La última es Opal Sandy, una niña británica que se ha convertido en una de las primeras pacientes tratadas con esta técnica en un ensayo global. Sandy no solo es una de las primeras pacientes, sino también la más joven del mundo en ser sometida a una terapia génica. La pequeña, de menos de un año, nació completamente sorda debido a una rara condición genética, la neuropatía auditiva, causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno al cerebro. Esta neuropatía puede deberse a una variación en un solo gen, conocido como gen OTOF. El gen produce una proteína llamada otoferlina, necesaria para permitir que las células ciliadas internas del oído se comuniquen con el nervio auditivo. Aproximadamente 20.000 personas en el Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia son sordas debido a una mutación en el gen OTOF. [...] A las cuatro semanas de recibir la infusión de terapia génica en el oído derecho, Sandy respondió al sonido, incluso con el implante coclear en el oído izquierdo apagado. [...] A Sandy se le administró una infusión que contenía un virus inofensivo (AAV1) y que proporciona una copia funcional del gen OTOF y se administra mediante una inyección en la cóclea durante una cirugía bajo anestesia general. Durante la cirugía, mientras la pequeña recibía la terapia génica en el oído derecho, le colocaron un implante coclear en el oído izquierdo.
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