Una terapia solo para Connor: un adolescente camina por primera vez sin ayuda gracias a una ‘tirita’ genética
Un tratamiento experimental contra la epilepsia hecho a medida para cada paciente ofrece esperanza contra enfermedades neurológicas raras e incurables
Nuño Domínguez, 22 jul 2026 - 08:47 CEST
Ocho meses después de nacer, Connor, un chaval estadounidense, segundo de tres hermanos, empezó a sufrir ataques epilépticos. El niño llegó a padecer más de 50 crisis al día. Hasta 2014 no tuvo un diagnóstico claro: su enfermedad estaba causada por una mutación en el gen SCN2A, una enfermedad muy rara, pero que supone una de las causas más comunes de epilepsia infantil y autismo monogénico. La mutación distorsiona los impulsos que encienden y apagan las neuronas e impide el desarrollo neurológico y motor de los niños. Los médicos creían que Connor no llegaría a los cinco años. Cumplidos los 15, Connor ha conseguido levantarse de la silla y caminar sin ayuda. [...] La terapia utilizada se conoce como oligonucleótidos antisentido. Estas moléculas no modifican la secuencia genética de ADN, donde está la mutación que causa la enfermedad, sino que se adhiere a esta como si fuera una tirita y bloquea la acción del gen defectuoso. En este caso los pacientes tenían una copia funcional del SCN2A y otra mutada. La terapia se adhiere a esta última y bloquea su funcionamiento, lo que reduce la producción de proteínas que desbocan la estimulación cerebral innecesaria. La copia sana, en cambio, sigue funcionando.
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