El "milagro científico" del bebé K. J.: curan por primera vez una enfermedad rara con edición genética personalizada

El "milagro científico" del bebé K. J.: curan por primera vez una enfermedad rara con edición genética personalizada

Se trata del primer caso en el que se ha desarrollado con éxito una terapia CRISPR en tiempo récord para un único paciente

P. Fava, 15 mayo 2025  19:00h

A primera vista, K. J. parece un bebé de nueve meses como cualquier otro: saludable, rechoncho y sonrosado. Pero el pequeño nació con una enfermedad rara codificada en sus genes, la deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Su hígado era incapaz de eliminar el amonio producido por la metabolización de las proteínas alimentarias para ser eliminado por la urea, provocando que se acumulara en su organismo. Sus primeros meses de vida los ha pasado ingresado en el Hospital Pediátrico de Filadelfia (EE. UU.) bajo una dieta muy restrictiva. 

Sin embargo, el recién nacido estaba llamado a entrar en la historia de la medicina. El pasado mes de febrero, entre los seis y los siete meses de edad, K. J. fue tratado con una terapia pionera de edición genética basada en la herramienta CRISPR. El objetivo era corregir el fallo en las células de su hígado que impedían la producción de enzimas del ciclo de la urea. El pequeño no solo toleró bien el tratamiento, publican los autores en The New England Journal of Medicine (NEJM), sino que está mejorando y creciendo con salud.

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Más información: https://interestingengineering.com/health/first-personalized-crispr-gene-therapy