Científicos desarrollan una innovadora prueba de sangre para detectar trastornos genéticos raros en niños

Científicos desarrollan una innovadora prueba de sangre para detectar trastornos genéticos raros en niños

Científicos australianos crean un análisis de sangre que diagnostica enfermedades genéticas raras en días, reemplazando las biopsias musculares invasivas.

Neetika Walter, 23 de mayo de 2025, 12:24 p. m. EST

En un gran avance para el diagnóstico genético, científicos de la Universidad de Melbourne y el Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI) han desarrollado una innovadora prueba de sangre rápida que puede diagnosticar con precisión enfermedades genéticas raras en bebés y niños, potencialmente en cuestión de días. La nueva prueba podría ahorrarles a las familias meses o incluso años de incertidumbre, reemplazando procedimientos costosos e invasivos como las biopsias musculares con una herramienta de diagnóstico única y completa. 

Si bien la secuenciación genómica ha transformado el panorama de la detección de enfermedades raras, aún no ofrece respuestas en aproximadamente la mitad de los casos. El nuevo análisis de sangre cierra esta brecha diagnóstica al evaluar la patogenicidad de miles de mutaciones genéticas simultáneamente, acelerando drásticamente el camino hacia el tratamiento y la esperanza para las familias afectadas.

Los investigadores dicen que el nuevo análisis de sangre puede detectar rápidamente anomalías en hasta el 50 por ciento de todas las enfermedades genéticas raras conocidas.

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