Paso de gigante hacia la medicina personalizada: así es el primer genoma de una persona al completo

Paso de gigante hacia la medicina personalizada: así es el primer genoma de una persona al completo

Un consorcio científico internacional reconstruye, por primera vez, la secuencia genética completa de un individuo, con los dos juegos de cromosomas heredados de su padre y de su madre. El logro hará de la genómica personalizada una rutina habitual en la atención médica

José Manuel Nieves, 06/08/2026

Han tenido que pasar más de dos décadas desde que se anunció a bombo y platillo el primer borrador del genoma humano para que, por fin, podamos leer el 'libro de la vida' sin que falte ni una sola de sus páginas. Se trata de un salto de gigante. Un hito que cambiará para siempre nuestra forma de entender, diagnosticar y tratar las enfermedades. Lo ha conseguido un equipo de más de cien investigadores, agrupados en el consorcio Telómero a Telómero (T2T) y liderados por la Universidad Johns Hopkins. Juntos, han logrado reconstruir, por primera vez, el genoma completo de una persona, incluyendo los dos juegos de cromosomas que todo ser vivo hereda de sus progenitores. [...] Para realizar el estudio en humanos, los científicos del consorcio utilizaron el genoma de un donante vivo, identificado como HG002, que es un material de referencia mundial en la industria del diagnóstico. Con una precisión nunca antes alcanzada, el equipo leyó cada uno de los cromosomas de extremo a extremo (literalmente de telómero a telómero). En la práctica, esto supone desvelar un 15 % adicional del genoma de este paciente, unas zonas que antes eran biológicamente inaccesibles. Hablamos de más de 900 millones de 'letras' genéticas (bases de ADN) de las que antes no teníamos constancia, incluyendo las secuencias íntegras de ambos cromosomas sexuales y regiones de vital importancia por su vinculación directa con tumores y enfermedades neurológicas.

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