Obtienen la secuencia completa del cromosoma X humano

Obtienen la secuencia completa del cromosoma X humano

Logran la secuencia completa, ininterrumpida y de mayor calidad de un cromosoma humano, un avance en genómica que ayudará a entender y tratar mejor enfermedades y trastornos vinculados a mutaciones en el cromosoma X

MAR DE MIGUEL @MarJungle Madrid Actualizado Martes, 14 julio 2020 - 17:12

Ahora, un estudio publicado este miércoles en la revista Nature ha dado a conocer, por primera vez, la secuencia completa, ininterrumpida y de mayor calidad de un cromosoma humano, el cromosoma X. El trabajo está liderado por Karen Miga, investigadora del Instituto de Genómica de la Universidad de California Santa Cruz (EEUU), Adam Phillippy, científico experto en genómica computacional del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (EEUU) y otras 21 instituciones científicas estadounidenses y de Reino Unido. [...] Este equipo de genetistas y bioinformáticos ha desarrollado una metodología que resuelve cómo colocar las repeticiones del ADN, desvelando huecos de incertidumbre muy largos que por fin salen a la luz. Se trata de secuencias obtenidas de una manera que se puede aplicar en otras partes del ADN. "El esfuerzo centrado en el cromosoma X ha sentado las bases para completar todos los cromosomas del genoma humano", ha afirmado a EL MUNDO Karen Miga. A este tipo de secuenciación la llaman de telómero a telómero (T2T por sus siglas en inglés), por recorrer cromosomas enteros de un extremo (telómero) a otro. [...] En el cromosoma X, la pieza más inaccesible de este puzle a ciegas ha sido el centrómero. [...] Las secuencias repetidas son las que más variabilidad presentan entre las poblaciones, por lo que estos resultados permitirán abordar el estudio de nuestra evolución y de muchas enfermedades humanas. Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver la imagen.

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