Investigadores españoles descubren la causa del autismo más común y abren la puerta a terapias: "Es un avance clave"
La alteración de una proteína, la CPEB4, estaría detrás de los casos de autismo idiopático en los que no hay una causa genética evidente.
P. Fava, 4 diciembre 202417:07h
En los casos de Trastorno del Espectro Autista (TEA) en los que no se pueden identificar una alteración genética precisa, lo que se diagnostica es un cuadro de autismo idiopático. La persona no tendrá asociado ningún rasgo específico en su apariencia externa ni síntomas neurológicos severos. El TEA, que se tiende a identificar a partir de los tres años, se manifestará únicamente por el interés restringido del paciente a ciertas actividades y la dificultad para relacionarse. En 2018, un equipo de investigadores con participación del IRB Barcelona describió una relación entre esta forma de autismo común y las anomalías en la proteína CPEB4. Ahora el grupo ha completado la investigación descifrando el mecanismo tras este vínculo, [...] se trataría de un "avance clave en el autismo". [...] La proteína CPEB4 forma moléculas con aspecto de gotas que permiten almacenar y liberar ciertas instrucciones que le permiten replicarse. Sin embargo, en los individuos con autismo se producen pequeñas pérdidas durante el proceso. Esto provoca que se formen acúmulos más sólidos que, en momentos clave del desarrollo neurológicos, impiden la liberación de instrucciones clave para el funcionamiento neuronal. Los autores del trabajo postulaban que en la génesis del autismo también pueden participar factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, tales como infecciones durante el embarazo. Al conocer que la proteína CPEB4 regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario, puede tratarse de un posible nexo entre estos factores que pueden interferir con el crecimiento neurológico y la expresión de genes que predisponen al autismo.
Según el equipo, el trabajo "podría explicar por qué algunas personas desarrollan autismo sin una mutación genética" y "permite vislumbrar un posible enfoque terapéutico con nuevas terapias" dirigidas a reinstaurar la función de la proteína alterada.
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NOTICIA RELEVANTE DE CIENCIA DE ESTA SEMANA
ResponderEliminarInvestigadores españoles descubren que la alteración de la proteína CPEB4 causa el autismo idiopático, el trastorno del espectro autista (TEA) más común. En él no se puede identificar una alteración genética precisa.
La proteína CPEB4 forma moléculas con aspecto de gotas que permiten almacenar y liberar ciertas instrucciones que le permiten replicarse. Sin embargo, en los individuos con autismo se producen pequeñas pérdidas durante el proceso. Esto provoca que se formen acúmulos más sólidos que, en momentos clave del desarrollo neurológicos, impiden la liberación de instrucciones clave para el funcionamiento neuronal.
Los autores del trabajo postulan que en la génesis del autismo también pueden participar factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, lo que explicaría por qué algunas personas desarrollan autismo sin una mutación genética. Su descubrimiento permite vislumbrar un posible enfoque terapéutico con nuevas terapias dirigidas a reinstaurar la función de la proteína alterada. Es un gran avance en la mejora de los síntomas asociados al TEA. ¡Enhorabuena! ;-)
Interesantísimo, como siempre . Cada vez se diagnostican más estas patologías y cualquier avance será un gran progreso.
ResponderEliminarEstrella Moreno