Una variante genética ilumina el enigma de la esclerosis múltiple: por qué unos pacientes requieren silla de ruedas y otros suben el Everest
El descubrimiento abre una nueva vía para buscar tratamientos contra la enfermedad, iniciada por el virus de la enfermedad del beso
Una nueva investigación, con 22.000 pacientes, identifica este miércoles la primera variante genética asociada a una evolución más agresiva de la enfermedad. Los investigadores creen que el descubrimiento abre un camino hacia tratamientos que eviten la discapacidad.
Los autores, de dos consorcios internacionales con un total de unos 150 científicos, han examinado siete millones de variantes genéticas, hasta identificar una región clave entre dos genes: el DYSF, implicado en la reparación de células dañadas en los músculos, y el ZNF638, involucrado en el control de las infecciones por virus. La neuróloga Sara Llufriu, del Hospital Clínic de Barcelona, explica que si una persona hereda esta variante, tanto de su madre como de su padre, “necesita el apoyo de un bastón más de tres años y medio antes”.
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