Un tratamiento en el feto salva la vida de una niña cuyas dos hermanas ya habían muerto por la misma enfermedad letal

Un tratamiento en el feto salva la vida de una niña cuyas dos hermanas ya habían muerto por la misma enfermedad letal

Los padres de la pequeña, religiosos, decidieron tener otro embarazo natural pese a saber que ambos portaban mutaciones genéticas muy graves

MANUEL ANSEDE 11 NOV 2022 - 05:20 Actualizado:11 NOV 2022 - 08:41 CET

La maldición de las tres niñas es la enfermedad de Pompe, un trastorno genético muy raro —uno de cada 100.000 nacimientos— que provoca la carencia de una proteína que degrada el glucógeno, el almacén de azúcar en los músculos. El defecto hace que esta sustancia se acumule peligrosamente en las células musculares. Los niños mueren con un corazón gigantesco. [...] A la cirujana pediátrica Tippi MacKenzie, de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos), se le ocurrió una solución. Actualmente, las personas con la variante menos grave de la enfermedad acuden periódicamente al hospital para recibir por vía intravenosa la proteína que les falta, obtenida en células de ovario de hámster chino. MacKenzie pensó que podía funcionar inyectarla mucho antes: directamente en el diminuto cordón umbilical del feto. Tras seis dosis en diferentes sesiones, Ayla nació con un corazón perfecto. Antes que en la niña, la técnica solo se había probado en ratones.

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