Un programa bioinformático permitirá acelerar el diagnóstico del cáncer hereditario

Un programa bioinformático permitirá acelerar el diagnóstico del cáncer hereditario

NCYT, 12 abril 2023

Aproximadamente el 10% de los cánceres pueden atribuirse a variantes genéticas que el paciente lleva en todas sus células desde el nacimiento. Estas variantes le predisponen a sufrir tumores con mayor probabilidad y a edades más jóvenes que el resto de la población. La identificación de estas variantes de forma temprana permite asesorarles a partir de un cálculo personalizado de su riesgo, adaptar su seguimiento, ofrecerles algunas terapias dirigidas y ofrecer estudios predictivos a sus familiares. [...]

Unos científicos han desarrollado un programa, llamado vaRHC, que ayuda a la clasificación de variantes genéticas, puesto que recoge y combina la información disponible para ofrecer una primera clasificación de las variantes. El programa es obra de genetistas del laboratorio de Diagnóstico Molecular del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y bioinformáticos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ubicado en Hospitalet de Llobregat y que es una de las instituciones CERCA de la Generalitat de Cataluña.[...]

El programa vaRHC evita errores manuales en la adquisición de datos y reduce mucho el tiempo necesario para clasificar cada variante, permitiendo realizar los estudios genéticos en un tiempo inferior al habitual.

Clic AQUÍ para seguir leyendo y ver la imagen.